SEQUENCIAMENTO DE EXOMA COMPLETO
Um único exame para o estudo
de múltiplas doenças
O QUE É?
A partir do Exoma completo, é possível analisar todos os 20 mil genes que formam o genoma humano e buscar mutações associadas a doenças, sendo que a análise é focada naqueles genes associados ao quadro clínico do paciente. Nesse sequenciamento, buscamos nas egiões codificantes (exons) de todos os genes, sem precisar escolher painéis específicos, o que resulta num estudo de maior profundidade e precisão.
VANTAGENS
• Diagnóstico mais rápido, com análise de todos os genes de uma única vez
• Resultado mais preciso e completo
• Reanálise dos dados no futuro, caso surjam novos achados clínicos ou científicos
• Análise de achados incidentais, indicando um risco de outras doenças no futuro não relacionadas ao fenótipo, mas de relevância clínica
• Reanálise dos dados no futuro, caso surjam novos achados clínicos ou científicos
• Análise de achados incidentais, indicando um risco de outras doenças no futuro não relacionadas ao fenótipo, mas de relevância clínica
INDICAÇÕES
• Doenças associadas a alterações em múltiplos genes, casos em que outros testes genéticos foram negativos
• Doenças de difícil diagnóstico clinico, quando se suspeita de base genética
• Avaliação de risco hereditário de doenças graves, em casais consanguíneos
• Avaliação de risco hereditário de doenças graves, em casais consanguíneos
QUAL A DIFERENÇA DO EXOMA COMPLETO PARA OUTROS EXAMES?
O exame de sequenciamento de exoma completo não deve ser considerado apenas como um único exame definitivo para análise de doenças, e pode ser usado em conjunto e não limitado apenas com outros testes como microarranjos (CGH), painéis de genes ou único gene.
DIFERENCIAIS
DO EXOMA
NA GENOMA
NA GENOMA
• Assistência de especialistas na interpretação e discussão dos resultados, por telefone ou email: mais de 95% das bases são sequenciadas acima de 10 vezes
• Análise de substituições de base e pequenas indels, em exons e splice sites
• Interpretação de cada variante patogênica relevante para o fenótipo, com informações sobre sua função e associações aos quadros clínicos
• Laudos completos e de fácil interpretação, redigidos por médicos especialistas
• Relatório de cobertura dos genes de interesse para o fenótipo
• Relatório de Achados Incidentais, seguindo as recomendações da ACMG
• Interpretação de cada variante patogênica relevante para o fenótipo, com informações sobre sua função e associações aos quadros clínicos
• Laudos completos e de fácil interpretação, redigidos por médicos especialistas
• Relatório de cobertura dos genes de interesse para o fenótipo
• Relatório de Achados Incidentais, seguindo as recomendações da ACMG
TODA ANÁLISE É FEITA COM A TECNOLOGIA VARSTATION
Desenvolvemos, em parceria com a Sociedade Beneficente Israelita Albert Eisntein, uma ferramenta inovadora para processamento e análise de dados genéticos de nova geração, Varstation. Varstation é uma solução web que automatiza todos os passos do processamento de bioinformática, e auxilia analistas na seleção e classificação de variantes. Para isto se utiliza dos algoritmos de classificação da Associação Americana de Genética Médica (ACMG), resultando em mais consistência ao processo de laudamento dos Exomas.
PIPELINE EXOMA COMPLETO*
Os pipelines de bioinformática utilizados no Varstation são testados e validados, utilizando-se da amostra utilizada para estes fins NA12878, garantindo uma correta e rápida identificação das doenças.
98.8%
sensitividade
ESTUDO DE CASO
Disponibilizamos uma análise retrospectiva de 315 casos de sequenciamento completo do exoma realizados em conjunto pelos laboratórios do Einstein e da Genomika, com o suporte do Varstation.
98.7%
especificidade
99.2%
acuracia
COBERTURA DE GENE
Para que você revise a cobertura de sequenciamento de genes sequenciados no Exoma, criamos essa Ferramenta Interativa de Cobertura de Gene. Um mecanismo de busca que fornece a cobertura média para genes individuais encontrados nos testes Exoma Completo. Insira os genes de interesse para exibir a cobertura de cada seqüência de codificação de consenso (CDS) coberta pelo Exoma Completo. Isso fornece informações sobre o quão bem o Exoma Completo cobre quaisquer genes de interesse para o seu paciente antes de você fazer o teste
Digite genes separando por vírgula
Ficou alguma dúvida?
Entre em contato conosco caso tenha alguma dúvida em como requisitar seu oncoscreen ou veja nossa página de orientações para exames.
